１．利用者概要
氏名：村松 武俊（むらまつ たけとし） 性別：男性
生年月日：平成14年4月26日（19才 ※2022年3月31日現在）
手帳の種類：療育手帳 A （交付年月日平成16年9月9日）
身体障害者手帳1種1級（交付年月日平成16年7月2日）
障害支援区分：区分6
障害名：知的障害、身体障害（肢体）、アンジェルマン症候群、てんかん
身長/体重：155cm/40kg
支給決定機関：焼津市
２．家族状況
村松俊幸44才（父）、村松利栄子41才（母）、村松快登17才（弟）、村松ユキエ74才（祖母）
本人も含め自宅にて5人暮らし。自営業（土木関係）を営んでいる。母は事務を担当しているため時間に融通がきく。
３．支給決定内容及び関係機関
・特定相談支援（半年毎モニタリング）【スリーハート】担当：新村氏
・生活介護（原則日数）【障害者生活介護支援相談所 吉祥宝印】担当：小蔦
・生活介護（原則日数）【沙羅】担当：天野
・短期入所（7日/月）
・地域生活支援事業 日帰短期入所（5日/月）【垂穂寮】担当：◯◯氏
・地域生活支援事業 自宅等での支援（10時間/月）【サービス提供機関検討中】
・地域生活支援事業 施設機能利用（7回/月）【サービス提供機関検討中】
焼津市 自立支援課
島田市民病院（小児科）
静岡てんかんセンター
静岡医療福祉センター（車いす作成）
４．障害状況
知的障害、身体障害（肢体）
アンジェルマン症候群
概要、重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。15,000出生に一人くらいの頻度で、日本では500～1,000人程度が確認されている。 原因、15番染色体q11-q13に位置する刷り込み遺伝子UBE3Aの機能喪失により発症する。UBE3Aは神経細胞では母由来アレルのみが発現しており、ゲノム刷り込み現象により発現が制御されている。UBE3A機能喪失の機序として、母由来染色体15q11-q13の欠失、15番染色体の父性片親性ダイソミー、刷り込み変異、UBE3Aの変異が知られている。UBE3Aは経験依存的シナプス可塑性に必須の蛋白と考えられており、経験依存的シナプス可塑性の障害が脳障害の主要な原因と考えられている。症状重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌（尖った下顎、大きな口）などを認める。
【こだわり】
・音や光等の視覚からの刺激に対して反応をしめす。人の動きに反応することもあり、慣れていない人や初めての人などには強い興奮がみられることがある。
・常にハンドタオルや衣類の一部を口に含んでいる。※よだれがでてしまうこと。何かを噛んでいると安心する。
【突発的な行動】
てんかん発作、本人の体調に左右され強い時は椅子や車いすから落ちてしまうほどの強い発作が見られることがある。睡眠障害もあるため睡眠不足時や朝の内服ができていない時などには突発的に起こりやすい。移動、または移乗時には特に注意が必要である。
【意思の伝達の手段】
本人から何かを訴えることは少ないが、誰かにかまってほしい時などには声をだしたり、身体を触るなどのちょっかいを出すことがある。食事を食べたくない時などには手で拒否を示すことができる。反対に食べたいものがある時には食べ物を触って教えてくれる。
【意思伝達の理解/程度】
本人の障害特性から理解しているかどうか表情から読み取りづらいため困難である。
【食事】
全介助にて対応している。環境が変わると食べられないことがある。本人持参のスプーン、フォークがあるのでそれを使用して食べる。人の動きや声などに反応して食事に集中できないので支援員と１対１になれる環境を準備する。水分を口に含ませてから提供するとスムーズに介助しやすい。本人の体調等によってはまったく食べることが出来ない時があるのでその際は無理はせず、提供できなかったことを家人に伝えるようにする。本人が食べたいものは触って教えてくれるのでそれを口元に運ぶと食べてくれる。朝に内服薬があるが、朝の時点で服用することができなかった場合はお昼に服用するので、本人の体調等は朝の送迎時に確認を行う。
内服薬、デパケン錠100㎎、デパケン錠200㎎、イーケプラ錠250㎎、※朝、内服できない場合は、昼食時に内服する。
【排泄】
定時交換にて実施。本人の体調によって排尿量が変わってくる。リハビリパンツを使用している。時々性器を触ってだしてしまう。交換はベッド上にて対応している。交換の際、本人の手が出てしまうことがあるため注意が必要。
定時交換 目安 11：00～11：30 12：30～13：00 15：00～15：30
【着脱】
腕を伸ばす、足を上げるなどの協力動作はおこなってくれる。座位、またはベッド上で交換は行う。
【入浴】
「吉祥宝印」では一般浴（個浴）にて対応。脱衣所から浴室までは手引き歩行にて移動可能。※突発的な発作に注意が必要。
座位が可能なため椅子に座った状態で洗髪・洗身を行う。浴槽内へは、先に足を入れてから浴槽内で立位をしてゆっくり浸かるように対応している。浴槽内から出る時は浴槽内で立ってから、浴槽近くの椅子に座るようにして出る。かけ湯後、脱衣所に移動し着脱介助を行う。この時全身観察を行うこと。（鼠径部や腰部、背部に発赤が見られる。新しい発赤を見つけたら家人に報告を行う。看護師がいる場合は患部を一度確認してもらう。
【日中活動】
・散歩 長距離のため車いすを使用。